פריצת דרך עולמית שעשויה להוביל לטיפול במחלת ה־ALS (ניוון שרירים): חוקרים מישראל גילו חלבון שמשפיע על התפתחות המחלה חשוכת המרפא.
מחקר שפרסמו בימים אלה בכתב העת היוקרתי "PNAS" חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון מתאר לראשונה את האפיון של מנגנון מולקולרי חדש שיכול להוביל לפיתוח עתידי של טיפולים חדשים במחלה.
ה־ALS, הידועה גם כמחלת לו גריג, היא מחלה ניוונית פטאלית המערבת מוות של נוירונים (תאי עצב) מוטוריים השולטים על השרירים הרצוניים. המחלה מאופיינת בחולשה הדרגתית ובשיתוק בשל ניוון שרירים. היא גורמת לקושי לדבר, לבלוע, ובסופו של דבר לנשום, בזמן שתפקודי המוח על החשיבה, הזיכרון והמודעות העצמית נשארים תקינים. הגורם ל־ALS אינו ידוע בכ־90% מהמקרים. 10% מהמקרים הם גורמים גנטיים.
בדרך כלל המחלה מתפרצת בטווח הגילים 40־60 ותוחלת החיים מרגע אבחון המחלה היא בין שנתיים לחמש שנים. כ־10% מהלוקים בה שורדים יותר מעשר שנים. חשוב לציין כי אין תרופה או טיפול יעיל ל־ALS.
"מתחילים להבין את המנגנון של המחלה"
כ־20% מהמקרים הגנטיים הם תוצאה של מוטציות בגן הסופראוקסיד דיסמוטאז (SOD1). מחקרים מגוונים הראו שמוטציות בגן הזה (כיום מוכרות יותר מ־165 מוטציות שונות) מעוררות הרג סלקטיבי של נוירונים מוטוריים, מכיוון שהם לובשים צורה מסוימת של רעילות. עם זאת, הבסיס של הרעילות הסלקטיבית הזאת טרם זוהה.
ממצאי המחקר, שנערך במעבדה של ד"ר אדריאן ישראלסון מהמחלקה לפיזיולוגיה וביולוגיה תאית באוניברסיטת בן גוריון, מדגימים לראשונה, על עכברים, כיצד אפשר להאיץ באמצעים גנטיים (הכלאה של שני סוגי עכברים שמייצרת ביטול של השפעת חלבון מסוים) את התפרצות המחלה ואת התקדמותה בשלבים מאוחרים, ובכך לקצר את תוחלת החיים של העכברים. החוקרים סבורים שהגילויים במחקר עשויים לשמש לאסטרטגיית טיפול חדשה ב־ALS.
"אנחנו מתחילים להבין את המנגנון של המחלה", אומר ישראלסון ל"מעריב־השבוע", "ברגע שאנחנו יודעים כיצד להאיץ את הופעת המחלה באמצעות ביטול הביטוי של חלבון מסוים, אנחנו משערים שביטוי יתר של אותו חלבון עשוי להאט את המחלה או לעצור אותה". עם זאת, הוא ביקש לסייג את דבריו וציין: "מצד אחד יש תקווה חדשה לחולים אבל מצד שני הדרך להתמודדות עם המחלה עדיין ארוכה, ונדרש עוד מחקר רב".
את המחקר מימנו הקרן הלאומית למדע, הקרן הדו־לאומית למדע, תוכנית המסגרת השביעית של מענק Career Integration של תוכניות מארי קירי, הקרן הגרמנית־ישראלית והמכון הלאומי לפסיכוביולוגיה בישראל.