חוקרים מאוניברסיטת הרווארד פיתחו באמצעות אלגוריתם מתוחכם תוכנה חדשה שיכולה לחזות את הסיכון הגנטי הפרטני של אדם מסוים לחלות בחמש מחלות מסכנות חיים. בהן, מחלות לב, סרטן השד, סוכרת סוג 2, מחלות מעי דלקתיות ופרפור עליות (הפרעה שכיחה בקצב הלב). המחקר, שממצאיו פורסמו בשבוע האחרון בכתב העת Nature Genetics, נולד מתוך ההבנה שלמרבית המחלות יש יסודות גנטיים תורשתיים. במסגרת המחקר החוקרים העריכו כי עד 25 מיליון אמריקאים עלולים להימצא כבעלי סיכון מוגבר למחלת לב כלילית, וזאת גם אם הם טרם פיתחו גורמי סיכון קלסיים כדוגמת כולסטרול גבוה, סוכרת, לחץ דם או תסמינים רלוונטיים אחרים.
החוקרים התבססו על סריקה של מחקרים קודמים שמיפו את ה־DNA של מספר גדול של אנשים, וכן על כ־110,000 דגימות בבנק המידע הביולוגי ביובנק בבריטניה (מאגר מידע גנטי גדול המאפשר לבחון את הקשר בין גנטיקה, סביבה והתפתחות מחלות). במהלך המחקר ביקשו החוקרים לאתר קישורים לחמש המחלות האמורות.
בקישורים, הכוונה היא ל"שגיאות" קלות בקוד הגנטי ולא מוטציות גלויות, כאשר כל וריאציה לבדה תהיה בעלת השפעה מזערית על הבריאות. החוקרים בחנו את הקשר בין רמות סיכון המבוססות על הבדלים גנטיים מרובים ומחלת לב מוקדמת.
החוקרים זיהו אחוז גבוה משמעותית של בעלי סיכון, באמצעות השיטה שפותחה. כך למשל, בעוד שבשיטות המקובלות כיום ניתן לאתר מוטציה בגן בודד כאחראי לסיכון גבוה להתקף לב בשני אנשים מתוך מאה שלוקים בהתקף לב - השיטה החדשה מאפשרת לאתר את הסיכון המוגבר בכעשרים מהם. החוקרים אף בונים עכשיו אתר חדש שיאפשר לכל אחד לטעון נתונים גנטיים שלו, באמצעות חברות המתמחות בגנאולוגיה וביוטוכנולוגיה.
"מקובל להניח כי לגורם הגנטי השפעה רבה על הסיכון לפתח מחלת לב כלילית, כמו גם מחלות ומצבים אחרים כדוגמת סוכרת מסוג 2. עם זאת, רק במיעוט המקרים ניתן לאתר גן בודד אשר השינוי בו מוביל לתוספת סיכון משמעותית", מסביר הקרדיולוג ד"ר יצחק אבנד, המשמש סמנכ"ל רפואה בשחל. "בעבודה זו, החוקרים מתארים דרך לאיתור קבוצות גנים שכל שינוי בהם מוביל לעליית סיכון זניחה יחסית, אך השילוב שלהם יחד עשוי לסמן תוספת סיכון משמעותית", מוסיף ד"ר אבנד.
לדבריו, "אם יאותרו אנשים הנמצאים בסיכון מוגבר בדרך זו, ניתן יהיה להתאים אצלם התערבות וטיפול אינטנסיביים במיוחד בגורמי הסיכון הקלסיים המוכרים, כדוגמת יתר לחץ דם, עישון, שומנים מוגברים בדם, השמנה וחוסר פעילות גופנית. התערבות כזו מבעוד מועד יכולה לעכב ואף למנוע התפתחות מחלת לב. מובן שיש צורך להתאים את הפרופיל הגנטי לכל אוכלוסייה בנפרד, אך ההבטחה כאן היא גדולה".