העיתונים באנגליה בישרו בשבוע שעבר על מותה של לורן רוג׳רס, נערה בת 19 שהפכה לסמל באירופה להעלאת המודעות למחלת האפידרמולוזיס בולוזה, או בכינויה המדעי פחות - מחלת עור הפרפר.
מדובר במחלה שגורמת לעור להיות רגיש כל כך, שכל מגע קל מעורר גירוי, אדמומיות וזיהומים. ״המחלה היא תוצאה של חולשה של המערכת שקושרת את החלק העליון והתחתון של העור״, מסביר פרופ' אלי שפרכר, מנהל מחלקת העור בבית החולים איכילוב. ״כל כוח מכני, כמו חיכוך, מוביל להיפרדות שני החלקים, והמחלה באה לידי ביטוי בהופעה של שלפוחיות״.
המחלה מופיעה אצל אחד מכל עשרות אלפי תינוקות. העובדה שהיא כה נדירה גרמה לרוג'רס לרצות לשנות את המצב ולהקדיש את חייה להעלאת המודעות למחלה. היא ומשפחתה ארגנו פעילויות הסברה וגייסו תרומות למציאת מזור לחולים בה.
ב-25 במאי אמורה הייתה רוג׳רס להשתתף עם אמה במקצה עשרת הקילומטרים של מרוץ לונדון. לקראת השתתפותה העתידית במרוץ היא הצליחה לגייס 1,200 ליש״ט, אבל יומיים קודם הלכה לעולמה. ״החברה הכי טובה שלי נפטרה בשל סיבוכי המחלה״, הודיעה חברתה לולי בעמוד הפייסבוק שהוקדש למחלה. ״כולנו מתמודדים עם האבל על מותה. היא תהיה הכוכב הבהיר ביותר בשמיים והקרן החמה ביותר של השמש״. חבריה החליטו להשתתף במרוץ במקומה, וכדי להנציח את זכרה ולהמשיך את מטרתה להעלות את המודעות למחלה, רצו כשלגופם כנפיים של פרפר.
הכוכב הבהיר ביותר בשמיים והקרן החמה ביותר של השמש". לורן רוג'רס צילום: מתוך הפייסבוק
"זה רק עניין פיזי"
בארץ ישנם מאות ילדים שלוקים במחלה, אך מעטים יודעים על קיומה. הוריה של ואלריה אליוכין (20) הבינו שעות ספורות לאחר שנולדה שמשהו לא תקין, אולם נדרש זמן מה עד שיכלו לכנות את מחלתה בשם. ״פתאום הופיעו על הגוף שלה שלפוחיות״, נזכרת אמה אלכס-נדרה. ״הרופאים ברוסיה לא הכירו את התופעה המוזרה וניסו לפוצץ את השלפוחיות. בעיירה שבה גרנו, ליד מוסקבה, היה ילד נוסף שסבל מתסמינים דומים ודרכו הבנו מה המחלה אומרת. הגילוי היה מאוד קשה עבורי. בהתחלה עוד חשבתי וקיוויתי שזה יעבור עם הזמן, אבל לאט לאט הבנו שזה לכל החיים״.
מאז התרגלו בני המשפחה לשגרת חיים שכולה סביב המחלה: בכל יום צריכה ואלריה להחליף את התחבושות שמקיפות את רוב אזורי גופה ושנועדו להגן עליה ממגע עם הסביבה. פעולה זו לבדה אורכת בין שלוש לארבע שעות. למקלחת היא ניגשת רק פעם בשבוע וצריכה להקדיש לכך כמעט יום שלם, לא פחות משמונה שעות.
״כל פעולה הכי פשוטה היא משימה בשבילי״, מתארת ואלריה, ״ללכת לשירותים למשל לוקח לי בין רבע שעה ל-40 דקות, אז אם אני יוצאת מהבית אני לא שותה הרבה, כי זה לא אפשרי לעשות את זה בחוץ. העצמות שלי הולכות ונחלשות ולפני שלוש שנים התחלתי להתנייד באמצעות כיסא גלגלים, אחרי שהייתה החמרה במצבי. בגלל המחלה אני חלשה ובתת משקל, וזה הוביל לשברי דחיסה בעמוד השדרה שהקשו עלי לעמוד. מאז אמא שלי הפסיקה לעבוד ומשגיחה עלי״.
מצבה של ואלריה ממשיך ומידרדר. בדירתם שבקריית מוצקין מונח פסנתר שפעם היה בשימוש תדיר וכיום מעלה אבק. ״הייתי בערך בת 9 כשהתחלתי לנגן״, היא מספרת, ״ניגנתי במשך חמש שנים, אבל בעקבות המחלה אצבעות הידיים שלי החלו להיסגר. חשבו שהנגינה תהיה כמו פיזיותרפיה ואולי תאפשר לי להמשיך להחזיק את האצבעות פתוחות זמן רב יותר, אבל בשלב מסוים זה כבר היה לא נוח ואז הבנתי שאין טעם. אני מאוד מתגעגעת לנגינה בפסנתר וחבל לי שהייתי צריכה לוותר עליה״.
חדרה של ואלריה מלא בציורים פרי עטה, תחביב נוסף שהיא מקדישה לו זמן רב. אבל היא חוששת שעם הזמן ידיה לא יאפשרו לה גם את הפעולה הזו. בינתיים היא מחכה להתחיל ללמוד בשנה הבאה עיצוב גרפי בויצו. ״אני לא יודעת כמה זמן עוד אוכל להמשיך לצייר״, היא אומרת. ״יש חולים בגיל שלי שכבר לא יכולים להחזיק עט, למזלי אני עוד יכולה. את העיצוב הגרפי עושים דרך מחשב, אז אני צופה שזה יהיה יותר קל ומקווה שאוכל גם לעבוד בזה בעתיד. גם לגבי הציור אני מנסה להיות אופטימית ולחשוב על דרכים נוספות לצייר. פעם גם הייתי מפסלת אבל גם זה הפך לבלתי אפשרי. חסרים לי הטיולים שהייתי עושה עם הכלב שלי. אני כבר כמעט לא יוצאת מהבית כי המערכת החיסונית שלי חלשה ומפחדים שאדבק במחלות פשוטות שההשפעה שלהן עלי עלולה להיות קטלנית. כל דחיפה או נגיעה קטנה מורידה לי עוד חלק מהעור. זו מחלה שאי אפשר להחלים ממנה והאפשרויות שלי הולכות ומצטמצמות״.
חוסר הידע של הסביבה על המחלה מוביל לחוויות לא נעימות?
״ברוסיה הילדים האחרים לא הסכימו לדבר איתי, הם חשבו שאני מצורעת. בארץ המצב טוב יותר, מהיום הראשון
התייחסו אלי בכבוד, אבל יש הרבה שאלות, אנשים לא מכירים את המחלה ויש כאלה שחוששים. בזמן המלחמה האחרונה אחת השכנות לא הסכימה שאהיה איתה במקלט, כי היא פחדה. ניסיתי להסביר לה שאני בטיפול והמחלה לא מדבקת. לרוב האנשים לוקח זמן להתרגל אבל לרוב הם מקבלים את זה יחסית טוב".
"אנשים שמכירים אותנו מבינים שזה רק עניין פיזי ושמבחינה שכלית אין לה שום בעיה", מוסיפה אמה. "ואלריה מנסה למצוא עוד אנשים במצבה. היא מצאה איזשהו פורום באנגלית שעוסק במחלה הזו ושם היא קוראת מה אנשים כותבים, נותנת עצות משלה והילדים עוזרים אחד לשני בהתמודדות".
המחלות היתומות
ואלריה מטופלת בבית החולים איכילוב, שם נמצא המרכז הגדול ביותר בישראל שמלווה כ־300 משפחות. היא מגיעה לשם אחת לשלושה חודשים ובמסגרת הטיפולים הכירה אנשים נוספים במצבה. "אחת האחיות סיפרה לי על ילד קטן, בן למשפחה שעלתה מרוסיה, שאובחן כחולה במחלה", היא מספרת. "היא הציעה שאכיר אותם ואנסה לעודד אותם. עדיין קשה להם עם המחלה, הם עוד לא התרגלו".
זה לא רק המחיר הנפשי שכרוך בהתמודדות עם המחלה; גם האלמנט הכלכלי קשה ומכביד. "המחיר של התחבושות המיוחדות מגיע לאלפי שקלים בחודש, וזה עוד לפני המשחות והתרופות", אומרת ואלריה. "זה דורש משכורת שלמה. הרופאים התאמצו בשבילי והצליחו להשיג הנחה, אבל הילד הזה עדיין לא מקבל כלום וההורים שלו צריכים לעמוד בנטל".
למחלה דרגות שונות של חומרה. מי שלוקה בה בדרגתה הקלה, עלול לא להיות מאובחן כלל ולא לקבל טיפול הכרחי. פרופ' שפרכר נתקל בלא מעט מקרים כאלה: "אם המחלה לא מתגלה כבר בלידה, פעמים רבות אנחנו מבחינים בה בעת הגיוס לצה"ל. בחורים צעירים שמדי פעם סבלו משלפוחיות ולא טיפלו בהן, מסיימים את המסע הראשון בטירונות בלי עור בכפות הרגליים".
כיום עדיין אין טיפול המרפא את המחלה. "חלק משמעותי מהטיפול הוא החבישות שמבודדות את העור מהסביבה", מסביר פרופ' שפרכר. "התרופה היחידה שנמצאה היא השתלת מח עצם, טיפול שאינו לגמרי מרפא אלא מקל על התסמינים. יחד עם זאת הוא מאוד מסוכן, כי כל השתלת מח עצם כרוכה בסכנת מוות. בסדרה הראשונה של הטיפול הזה שרדו חמישה חולים משבעה".
בהיעדר תרופה, תוחלת החיים של הלוקים במחלה קצרה. כמו לורן רוג׳רס, רבים סובלים ממחלות רקע נוספות שמשפיעות עליהם ומובילות למותם בגיל צעיר. "המחלה מובילה להצטל-קות העור, תופעה קשה במיוחד בכפות הידיים והרגליים שמתעוותות עד כדי כך שהם לא מצליחים לתפקד באמצעותן", אומר פרופ' שפרכר. "ככל שעובר הזמן הניתוחים והטיפולים הופכים פחות ופחות יעילים. הסכנה הנוספת שאורבת לחולים בגיל מאוחר יותר הוא סרטן העור, שמופיע ב-70% מהחולים. ברגע שאנחנו חושדים שנגע הוא סרטני, אנחנו דוגמים אותו ומנסים לאתר את המחלה כמה שיותר מוקדם".
כמו מחלות רבות אחרות, שנקראות בעגה המקצועית "המחלות היתומות" -שאומנם אינן נפוצות, אבל יחד הן מהוות כ-15% מהמחלות שמהן האוכלוסייה הכללית סובלת - חברות התרופות אינן ממהרות לערוך מחקרים ולמצוא טיפול, בשל חוסר רווחיות. "בשנים האחרונות נרשמת התפתחות חיובית בתחום", רושם פרופ' שפרכר נקודה חיובית. "חברות התרופות מבינות שלא הגיוני לא למצוא טיפול לאדם רק בגלל שמעטים סובלים מהמחלה שלו. בנוסף, לעתים דרך חיפוש התרופה למחלה אחת מגלים מענה למחלות אחרות".
במקביל פועלים הרופאים העוסקים בתחום להסדרת הבירוקרטיה מול משרד הבריאות. "אנחנו מעוניינים שהם יכירו בטיפולים במחלות הללו, גם אם הם עבור מעט חולים, וכדי שלא כל חולה יצטרך לעבור את כל הררי הבירוקרטיה לבדו", אומר פרופ' שפרכר.
פרופ' שפרכר מודע לחשיבות שבה-עלאת המודעות למחלה: "ספציפית בא-פידרמולוזיס בולוזה ושאר מחלות העור, חשוב שהציבור יתוודע אליהן משום שיש להן ביטוי חיצוני. לא ניתן להסתיר אותן ולכן ההכרה והסובלנות היא הכרחית. האנשים האלה אולי שונים מבחינה חיצונית, אבל מכל בחינה אחרת הם רגילים לגמרי".