ביום שני צוין יום המודעות למחלות יתומות, אלו שהשכיחות שלהן נמוכה ביחס לאוכלוסייה. לעתים מדובר גם בחולים בודדים. לפי ההערכות, יש כ–60 אלף מחלות נדירות כאלה. בדרך כלל הן כרוניות ומצבו של החולה מידרדר עם הזמן.
אבחון מחלה יתומה הוא מורכב: רופאים נתקלים בה לראשונה, והמשאבים למחקר ולפיתוח תרופות מצומצמים. ההערכות הן שבישראל יש כ–70 אלף חולים, מספר יחסית גבוה, בגלל קיבוץ הגלויות שהביא מגוון גנטי רחב. למרות זאת, ישראל אינה מעודדת מחקר בתחום ואינה מקצה משאבים מספיקים כדי לסייע לחולים.
דושן היא מחלת שרירים גנטית נדירה. חולים בה כ–250 אלף ילדים, ובישראל בין 300 ל–350. תחילה השרירים נחלשים והילדים מתקשים לרוץ ולקפוץ. בגילים 10 עד 13 עליהם להיעזר בכיסא גלגלים. בשנות ה–20 וה–30 כושלים גם שרירי הלב או הריאות, ותוחלת החיים קצרה. כיום אין תרופה למחלה, אך הודות למחקרים משפחות החולים יכולות לצפות לפיתוח תרופות להאטת ההידרדרות ואף לטיפול.
משפחת קרופסקי, שבנם סובל ממחלת דושן. "להפוך מצרכנים ליצרנים"
מאז חקיקת החוק למחלות יתומות בארצות הברית אושרו לשיווק יותר מ–400 טכנולוגיות לטיפול במחלות יתומות. ב–2014 אושרה בישראל ובאירופה תרופה המסייעת לייצר באופן חלקי את החלבון החסר בגופם של חולי דושן ותורמת לטיפול במקור המחלה, אך לא בתוצאותיה. את התרופה פיתחה PTC, חברה אמריקאית קטנה, שבעידוד הממשל השקיעה בפיתוח טכנולוגיה להתמודדות עם דושן.
מספר חוקרים בארץ מנסים לפצח את הקוד לטיפול במחלה. הם מעידים כי נחישות המשפחות למצוא מזור ממריצה אותם להמשיך לחקור. הסיפור של הילה ואורן קרופסקי הוא אחד מהם. בנם עידו, היום בן 6 וחצי, אובחן כחולה דושן בגיל שנה וחצי, והם בחרו להביט קדימה ולבחון מה ניתן לעשות. “בתהליך האבחון התחדדה אצלנו ההבנה כי אף על פי שגורם המחלה ידוע, לצוות המטפל אין מענה לטיפול", הם אומרים. “בישראל אין מחקר של המחלה".
ב–2011 הקימו הזוג קרופסקי והורים נוספים את עמותת ע.ד.י - עמותת דושן בישראל. מטרתה לעודד, ללוות ולממן מחקרים ישראליים. חזון העמותה הוא למנוע מהילדים מוות. “לאחר כחמש שנים של עבודה מאומצת לקידום המחקר הישראלי, מציאת תרופה לדושן נראית משימה אפשרית", אומרת הילה קרופסקי, מנכ"לית העמותה. “בישראל יש כיום 15 מחקרים על דושן".
דוקטור, תציל אותי
למחקר ישראלי חשיבות עליונה מבחינת ההורים, בהשוואה למחקרים בעולם, כיוון שניסויים קליניים בארץ מאפשרים לילדים החולים נגישות לתרופות ניסיוניות לפני תהליך האישור הארוך במינהל התרופות האמריקאי.
שניים מהחוקרים שנענו לפניות העמותה ומשקיעים במחקר הם פרופ' רותם קרני מהמכון למחקר רפואי בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית ופרופ' חיה ברודי מאוניברסיטת בר אילן. פרופ' קרני מספר שלמשרדו נכנסו לפני כשנתיים הורים לילדים חולים בדושן, שסיפרו כי בעצת חוקרים לקחו דגימות תאי עור מילדיהם במטרה להבין טוב יותר את התנהגות התאים. קרני, מומחה לפגיעה גנטית של תאים במחלות סרטניות, התגייס מיד למחקר. הוא בוחן שילוב של שתי תרופות, בתקווה שאחת מהן תאפשר לשנייה, שאושרה כבר באירופה ובארץ, לעבוד טוב יותר.
"כמי שחוקר סרטן הזוכה למשאבים כספיים ממשלתיים וכן לסיוע מגופים בחו"ל, במחלות יתומות הרבה יותר קשה להשיג מימון למחקר", אומר פרופ' קרני. "הוא מגיע מעמותות קטנות, המתקשות לגייס תרומות, בטח שבהשוואה לעמותות של מחלות אחרות כמו סוכרת, אלצהיימר או סרטן. פריצות הדרך במחקרים על מחלות יתומות מלמדות שאפשר לייצר תרופות מתאימות. מחלות כאלה נוגעות ללב של החוקרים, והרגש חזק במיוחד כשרואים את הסבל של הילדים, ההורים והמשפחות".
פרופ' ברודי מובילה מחקר על תאי גזע. במחקר זה משתמשים החוקרים בתאי גזע מזנכימליים המצויים בשליה ובחבל הטבור ומגייסים אותם לטיפול במחלת דושן. לתאים אלה יכולת לנדוד למקום של פגיעה ולהתביית ברקמה הפגועה, כמו למשל רקמת שריר, ולסייע להתחדשותה. כיוון מחקר נוסף קשור ליכולת התאים המזנכימליים להפריש שלפוחיות הנושאות תרכובות המיטיבות עם פעולת השריר.
הילה קרופסקי: “בכל המדינות המתקדמות ממשלות חוקקו לפני עשורים את חוק המחלות היתומות. החקיקה נועדה לעודד מחקר ונתנה תקווה אמיתית לחולים. ישראל, מדינה עשירה בידע מדעי, לא מצאה לנכון לעגן בחקיקה קידום מחקר של מחלות יתומות. עמותת ע.ד.י קיימת פחות מחמש שנים. הצלחנו לעודד 15 מחקרים במחלת הדושן. אם זה מה שקבוצה של הורים הצליחה לעשות, אפשר לדמיין מה יכול לקרות כאן אם למדינה יהיה באמת אכפת מהילדים שלנו. אנחנו צריכים להפוך מצרכנים ליצרנים".
קרופסקי השתתפה בישיבה של ועדת העבודה, הרווחה והבריאות של הכנסת בשבוע שעבר. שר הבריאות יעקב ליצמן העלה בה את הצעת החוק להכללת תרופות מצילות חיים בשירותי הבריאות הנוספים (ביטוחי הבריאות השונים). לדברי קרופסקי, השר נשאל אם החוק יחול גם על תרופות למחלות יתומות. הוא השיב כי החוק יוגבל לסכום מסוים. שוב, המשפחות חוששות שיישארו אחרונות בתור, ללא תקציב ועזרה.
