מהי ביופסיה?
ביופסיה היא פעולה רפואית בה נוטלים דגימה מרקמה בגוף, אשר משמשת לצורך איבחון מאפיינים ביולוגיים שונים של החולה. אז נשלחת הדגימה למעבדה לבדיקה פתולוגית לצורך איבחון.
במקרה של מחלת הסרטן, באמצעות ביופסיה ניתן לברר את "תעודת הזהות" של הגידול ממנו נלקחה הדגימה. למשל, האם הגידול הוא שפיר או ממאיר; ובהנחה שהוא ממאיר מהי מידת ההתמיינות (עד כמה דומה הגידול הסרטני לרקמה הבריאה), ועוד מידע חשוב המסייע לרופאים לקבל החלטות לגבי המשך הטיפול. היום, בעידן הרפואה המותאמת אישית ניתן לקבל מהביופסיה גם מידע על השינויים הגנומיים שהתרחשו בגידול הסרטני (למשל מוטציות בגנים) וגרמו למחלה ובהתאם להתאים טיפול ממוקד כנגדם.
האם יש דרך נוספת לקבל מידע על הפרופיל הגנומי של הגידול?
לא תמיד ניתן לבצע את הביופסיה מרקמת הגידול, ישנם מקרים בהם מצבו הגופני של החולה אינו מאפשר לו לעמוד בהליך הניתוחי הכרוך בהוצאת רקמה מן הגוף או מקרים בהם מיקום הגידול בגוף אינו מאפשר גישה לביצוע הבדיקה.
לאחרונה, פותחה בדיקת ביופסיה נוזלית בשם FoundationAct, המהווה פריצת דרך חדשה בתחום בכך שהיא מאפשרת ביצוע ביופסיה באמצעות בדיקת דם פשוטה, קלה לביצוע, ללא הליך ניתוחי פולשני. כך ניתן לקבל את המידע החשוב העולה מביופסיה גם עבור מטופלים שלא מסוגלים לבצע אותה.
בדיקת הביופסיה הנוזלית מאפשרת לחולי סרטן לעבור בדיקה לריצוף גנומי, בדיקה הנותנת מידע על המבנה והסדר של החומר הגנטי. במהלך הבדיקה מאתרים מקטעי דנ"א שנשרו מהגידול הסרטני אל זרם הדם. מקטעי דנ"א אלו מספקים מידע על השינויים הגנומיים שהתרחשו בתאי הגוף, גרמו למחלה ומניעים את התפתחות הגידול הסרטני. מידע על השינויים הגנומיים הינו חשוב על מנת להתאים טיפול ממוקד וייחודי לכל מטופל בהתאם לשינויים הגנומיים שנמצאו אצלו, ולמצוא אפשרויות טיפול שיתכן כי לא נלקחו בחשבון קודם לכן. טיפולים חלופיים אלו יהיו אם כך ממוקדים ומדויקים, ועל פי רוב גם פחות רעילים מטיפולים שגרתיים כמו כימותרפיה או הקרנות.
היתרונות של בדיקת FoundationAct:
• הבדיקה מאפשרת להרכיב פרופיל גנומי אצל חולים שמצבם הגופני והבריאותי לא מאפשר להם לעבור ביופסיה ניתוחית.
• ניתן לבצע אותה אצל חולים שלא ניתן להגיע אל הגידול שלהם ולהוציא ביופסיה רגילה.
• בדיקת FoundationAct מגיעה לרמת דיוק של 99%, גם אם החומר הגנטי הנחוץ אפילו פחות מ- 1% מסך דנ"א החופשי המופק מהדם.
• FoundationAct מתבססת על מאגר הנתונים של פאונדיישן מדיסין הגדול בעולם ובו מידע גנומי רב ומסקנות מיותר מ-125,000 דגימות שנלקחו מגידולי סרטן שונים.
• מכיוון שמדובר בבדיקת דם פשוטה, ניתן לחזור עליה לאורך זמן ובכך לפקח מקרוב על המחלה. בדיקה זו מאפשרת לרופא המטפל "לשים יד על הדופק של המחלה" ולנטר אותה לאורך תקופת זמן.
הדו"ח המתקבל מן הבדיקה (בד"כ תוך 14 ימי עבודה) נשלח אל הרופא המטפל והוא מפורט, מקיף ונותן מידע מדויק אודות הגנים הרלבנטיים והמוטציות שחלו בהם. הדו"ח כולל גם המלצות לטיפולים ממוקדים מתאימים, וכן המלצות לניסויים קליניים רלבנטיים, בהם יכול החולה להשתתף.
יש לציין כי ביופסיה מרקמה היא הבדיקה המומלצת לביצוע וביופסיה נוזלית מומלצת רק במקרים בהם לא ניתן לבצע את הביופסיה מהרקמה.
ביופסיה נוזלית מאפשרת לרופאים להרכיב פרופיל גנומי של הגידול הסרטני ובאמצעותו להתאים טיפולים המתאימים לשינויים הגנטיים שחלו אצל כל מטופל ומטופל באופן ממוקד, וזוהי רפואה מותאמת אישית, הלכה למעשה.