שיעור האוטיזם בעולם ובישראל במגמת עליה מתמדת והחוקרים ממשיכים לנסות ולחפש רמזים לגורמים לכך. מחקר חדש מגלה נדבך חדש למקור גנטי אפשרי לאוטיזם: חוקרים מצאו שכשאחד האחים במשפחה על הרצף התקשורתי, לאח נוסף יש סיכוי גבוה להיות מאובחן אף הוא בספקטרום האוטיסטי. המחקר פורסם בכתב העת לרפואת ילדים Pediatrics.
בעשור האחרון, שכיחות האוטיזם עלתה ל-1 מתוך 36, ומדענים ברחבי העולם מנסים לאתר את הסיבות לכך. ההשערות כיום הן שהעלייה בגיל האבות מגבירה את הסיכון ללידת אוטיסט, בפרט כשגיל האב מתקרב ל-50, כמו גם האפשרות שהעליה במודעות מעלה אף היא את שיעור האבחונים.
תחת אבחנת הספקטרום האוטיסטי נכללות שורת הפרעות התפתחותיות המשפיעות על יכולתו של הילד או המבוגר להגיב ולתקשר עם סביבתו. על פי ההערכות אחד מכל 200 ילדים בישראל מאובחן על הרצף התקשורתי, 80% מהם בנים.
הפרעות הרצף התקשורתי מאובחנות לרוב סמוך לגיל שנתיים ומתבטאות בשורת ליקויים באינטראקציה חברתית ורגשית. הלוקים מההפרעה נמנעים מיצירת קשר עין, מתקשים להבין ולהגיב לרגשות אחרים, מתקשים בהבנת רמיזות או הערות ציניות, הם בעלי טווח מצומצם של תחומי עניין, מעדיפים להתבודד מאשר לשהות בחברת בני אדם, חשים בנוח בעיסוק עם חפצים, לוקים בהפרעות קשב וריכוז ומתקשים להסתגל לשינויים. ילדים על הרצף נוטים גם לסבול מקשיי וויסות למגע ורעש ועל כן חלקם נעזרים בחבישת אוזניות.
מחקר חדש מצא שילדים שבמשפחתם אח מבוגר יותר עם אוטיזם, נוטים אף הם להיות מאובחנים על הספקטרום האוטיסטי. החוקרים בחנו נתונים של 1,605 תינוקות עם אח מבוגר עם הפרעה על הספקטרום האוטיסטי במסד נתונים מארה"ב ומדינות נוספות, ומצאו ש-20.2% מהאחים הקטנים לילדים עם הפרעת הספקטרום האוטיסטי, יעיו בעצמם מאובחנים עם אוטיזם. הממצאים מקבילים למחקר קודם שנערך בשנת 2011 ומצא שיעור דומה של הישנות משפחתית על הרצף האוטיסטי.
החוקרים מצאו גורמים רבים שתרמו לסיכוי גבוה יותר לאוטיזם: כך למשל אחים צעירים של נשים אוטיסטיות, היו בסיכון של 34.7% להיות מאובחנים באוטיזם, לעומת סיכוי של 22.2% לפתח אוטיזם אצל אחים של גברים אוטיסטים. עם זאת באופן כללי, הסיכוי לאוטיזם היה גבוה יותר אצל בנים: 25.3% מהגברים אובחנו באוטיזם, בהשוואה ל-13.1% מהנשים. גם הגזע השפיע על הסבירות להופעת האוטיזם במשפחה: במשפחות לבנות הפרעת הספקטרום האוטיסטי אצל אח נוסף היתה בשכיחות שלד 17.8%, בעוד שבשאר הגזעים אוטיזם אצל שני אחים במשפחה היה בשיעור של 25%. גם חינוך האם נמצא משפיע: בקרב אמהות עם השכלה נמוכה יותר שיעור האוטיזם אצל שני אחים עמד על 32.6%, בקרב אמהות שסיימו תיכון הישנות האוטיזם אצל ילד נוסף היתה 25.5%, אצל נשים עם תואר ראשון 19.7% ותואר שני 16.9%.
מחברי המחקר הסיקו על סמך הממצאים ששיעור האוטיזם גבוה פי 7 במשפחות שכבר יש להן ילד אוטיסט אחד, מאשר באוכלוסייה הכללית, וסיכמו כי התוצאות מדגישות את הצורך במעקב התפתחותי צמוד של תינוקות וילדים במשפחות בהן מאובחן ילד אוטיסט אחד.
"אנחנו יודעים כבר שנים שקיימת שכיחות יתר של אוטיזם במשפחות בהן ישנו אדם אחד מאובחן" אומרת ד"ר רוית הללי, מומחית לפסיכיאטריה של הילד מביה״ח מרחבים נס ציונה, "ככל שההפרעה חמורה והליקוי משמעותי יותר, כך היא מתגלה בשלבים מוקדמים בהתפתחות. למשל קשיים מוטוריים, קושי ביצירת קשר וקשיים בוןיסות החושי, היפר או היפוסנסטיביות. עם זאת, יש מקרים רבים של אבחון בגילאים מאוחרים יותר ואפילו אחרי גיל ההתבגרות. ההמלצה להורים היא שאם מופיעים אחד או יותר מהסימנים האופיינים להפרעה האוטיסטית, כדאי לפנות למומחה לפסיכיאטריה או התפתחות הילד. ככל שמקדימים לזהות ולאבחן, כך מקדימים להגיש לילד ולמשפחה עזרה מותאמת, והאפשרות להשפיע על המשך החיים מבחינת יכולות והישגים תהא טובה יותר.