שוברות את המעגל: ליאור בת ה-30 הייתה רק בת תשע כשמחלת האטקסיה פרצה אצל אמה ז"ל. "היה לי קשה לראות את אמא שלי הופכת מאישה חזקה, שעבדה מחוץ לבית ודאגה שלא ייחסר לנו כלום, לאישה שאיבדה את עצמאותה והפכה למרותקת לכסא גלגלים". לפני שלוש שנים, כאשר גילתה ליאור שהיא בהריון ראשון, ביצעה בדיקה גנטית בשל הרקע המשפחתי - ונמצאה נשאית למחלה. כיוון שהייתה בחודשים הראשונים להריונה, היא מיהרה לבצע בדיקת סיסי שלייה כדי לוודא שהעובר אינו נשא של המחלה. "למזלי, תוצאות הבדיקה הראו שהעובר לא נושא את גן המחלה והרגשתי הקלה עצומה", סיפרה.

עד 40 מעלות: כיצד תתכוננו לקראת גל החום הכבד שבדרך?
הלכתם להופעה ושכחתם הכל? אתם לא לבד | זו הסיבה

אטקסיה הינה תסמונת נוירולוגית, אחת ממגוון מחלות נדירות אשר חלקן בעלות בסיס גנטי תורשתי, אך גם יכולה להופיע בעקבות שבץ, מחלות נוירודגנרטיביות, אוטואימוניות ואחרות. השכיחות המשוערת שלה בעולם עומדת על כ-1 ל-50 אלף איש.

כאמור, כיום ליאור מתפקדת תפקוד מלא, וניכר שסימני המחלה אצלה התחלתיים, אך עדיין כאמא לשניים קטנטנים , המשימה לא קלה. כיוון שהמחלה מאופיינת בחוסר שיווי משקל, היא מוצאת עצמה לעיתים מרימה את התינוק ונתמכת ליד המיטה למקרה שתיפול: "אני רוצה להביא עוד ילדים לעולם ומקווה שיהיו לי את הכוחות לכך, ושאוכל לחיות בשלום לצד המחלה הנוראית הזו".

אחותה הגדולה של ליאור, יעל בת ה-45 נשואה ואם לשלושה, היתה לנשאית הראשונה בעולם אשר הצליחה, לפני 17 שנה, לקטוע את שרשרת העברת המחלה התורשתית למשפחתה, באמצעות הליך הפרייה PGD וילדה זוג תאומים בריאים . "לאחר שנישאתי, החלטתי לעבור את הבדיקה הגנטית, כדי לדעת אם אני נושאת את הגן למחלה וכשהתבשרתי שאני נשאית והבנתי את רוע הגזירה - ידעתי שאעשה כל שבכוחי על מנת לעצור את המשכיות המחלה לילדיי", סיפרה, "לצערי, אני מכירה באופן אישי אנשים עם רקע משפחתי של המחלה, שעד היום מעדיפים לטמון את ראשם בחול ולא לעשות את הבדיקה הפשוטה הזו שיכולה למנוע את התפשטותה ולהציל את דור ההמשך".

המחלה התעוררה אצל יעל לפני כשמונה שנים, אז הרגישה חוסר שיווי משקל בעת הליכתה, והיום היא מתקשה ללכת ללא תמיכה. "התמודדות היומיומית לא פשוטה עבורי, אני קמה בכל בוקר לעבודה ואומרת תודה על מה שיש לי, למחלה הזו אין תרופה שיכולה לרפא אותי, אבל אני יודעת שיש בידי את הכוח לעצור את ההמשכיות שלה", סיכמה.

ד"ר פנינה פונגר, מנהלת תחום נוירוגנטיקה מבוגרים כאן באיכילוב והרופאה המטפלת של שתי האחיות הסבירה: "אטקסיה מופיעה כתוצאה מהפרעות במוחון, הנמצא בחלקו האחורי של המוח, וגורמת לקשיים בוויסות עדין של תנועה. מטופלים הסובלים מאטקסיה מתלוננים בעיקר על קושי בשמירת שיווי משקל בזמן הליכה, עמידה ואף ישיבה, תיאום תנועות ידיים, קושי במיקוד מבט, בדיבור ובבליעה".

"בדיקות גנטיות יכולות לעזור מאוד בשלבים של תכנון משפחה, שכן מדובר במחלה תורשתית", הדגישה, "בנוסף, אנחנו מתמקדים בשיפור איכות החיים בקרב המתמודדים עם אטקסיה, ולאחרונה קידמנו פיתוח מכשיר לביש אשר נועד לאמן את החולים בתבנית ההליכה, על מנת למנוע נפילות ולשמר ניידות עצמאית.

המחקר מבוסס על שיתוף פעולה מתמשך בין צוות מעבדת ההליכה באיכילוב בניהול פרופ' ג'ף האוסדורף ומהנדס הביומכניקה, פרופ' שול מאוניברסיטת ג'יא טונג בשאנגחאי, סין. לשמחתנו התוצאות הראשוניות מאד מבטיחות ואנו נמשיך בפיתוח אפיקי טיפול חדשניים. אני מאמינה שעם הזמן נוכל להביא עימנו בשורה למטופלים כמו יעל וליאור ולהפיח בהם תקווה".