אחת לארבע שנים, חודש פברואר נמשך 29 במקום 28 ימים. השנה, התאריך הנדיר של 29 בפברואר יוקדש ל"יום המחלות הנדירות", שמיועד להעלות את המודעות למחלות אלו, לעודד אנשים להיבדק ולקדם מחקר ופיתוח של טיפולים עבור החולים במחלות נדירות. לקראת יום המחלות הנדירות, חננאל אוחנה, אביה של אילה בת ה-10, שמתמודדת עם מחלת גושה, יזם פרויקט מיוחד בהשתתפות ידוענים שונים, במטרה להפיץ את המודעות לנושא חשוב זה. "פניתי לחבריי שיש להם הרבה עוקבים ברשתות החברתיות כדי שישתתפו בסרטון ויעזרו להעלות מודעות, ולשמחתי כולם נרתמו לעזור ולקחת חלק", אומר אוחנה.
גושה היא מחלה גנטית המאופיינת בהצטברות חומר שומני-סוכרי בתאי הגוף ועשויה להתבטא באנמיה, טרומבוציטופניה (רמה נמוכה של טסיות הדם), הגדלה של הכבד והטחול וכן אוסטיאופורוזיס ושברים ועיוותים בעצמות (בישראל לפי הערכות כ-1,000 חולים). "את המחלה של אילה גילינו כשמצבה כבר היה קשה. בהתחלה היו בטוחים שמדובר בסרטן דם מסוג לוקמיה, אך לאחר בדיקת מח עצם שללו אפשרות זאת", מספר אוחנה. "בכלל לא חשבו על מחלת הגושה כי זו מחלה שאופיינית לאשכנזים ואני חצי מרוקאי וחצי פרסי ולכן מראש לא בדקו. בסופו של דבר, החליטו בכל זאת לשלוח את בדיקות הדם שלה לארה"ב, ושם היא אובחנה עם מחלת הגושה".
בזכות גילוי המחלה היום אילה מקבלת טיפול שעוזר לה להיות ממש כמו ילדה רגילה. "התרופה של אילה מאזנת אותה ומצילה אותה לכדי חיים בריאים ורגילים ועד 120", אומר אוחנה. "כחלק מתהליך ההתמודדות עם המחלה, התחלנו עם הסרטונים להעלאת מודעות כדי להראות שאפשר לחיות חיים טובים, בריאים ושמחים לצד המחלה הגנטית. אבל המטרה העיקרית שלנו היא לעלות את נושא המחלות הנדירות למודעות ולעודד עוד ועוד לצאת ולהיבדק גנטית".
מחלות נדירות (מחלות יתום) הן מחלות ששכיחותן באוכלוסייה נמוכה, וגם המודעות למחלות אלה בקהילה הרפואית יחסית מצומצמת, מה שגורם פעמים רבות לעיכוב באבחון. בעולם קיימות הגדרות שונות למחלות נדירות. לפי הגדרות האיחוד האירופי, מחלה נדירה היא כזו ששכיחותה באוכלוסייה עד חולה אחד לכל 2,000 איש. בישראל, על פי המלצת ועדה במשרד הבריאות בנושא מחלות נדירות שסיימה דיוניה בשנת 2015, מחלה נדירה מוגדרת כיום ככזו שיש בה חולה אחד לכל 10,000 איש או יותר. הגורמים למחלות נדירות רבות אינם ידועים עד היום. לפי הערכות ממחקרים, לכ-80% מהמחלות הנדירות רכיב גנטי כלשהו. מחלות שאינן גנטיות עלולות להיגרם על רקע זיהומים, מחלות אוטואימוניות נדירות, מומים מולדים וכן סוגים נדירים של גידולים סרטניים.
"לכן הבדיקות כה חשובות. בטוח יש עוד רבים ורבות בני עדות כאלו ואחרות שנושאים מחלות או חולים בהם ויכולים לקבל מענה רפואי לפני שיהיה מאוחר מדי", אומר אוחנה.