התקדמות משמעותית בטיפול אפשרי לנמוכי קומה: תרופה ניסיונית חדשה הראתה תוצאות חיוביות בצמיחה לגובה בתסמונת "אכונדרופלזיה" הגורמת לקומה נמוכה ולסיבוכים רפואיים נוספים. מדובר בתרופה שניה שנמצאת בניסויים מתקדמים. התרופה הקודמת הראתה הצלחה גם בניסויים בישראל.
הלוקים בתסמונת האכונדרופלזיה לוקים בקומה נמוכה ומגיעים לגובה ממוצע של עד 130 סנטימטרים. נוסף לעיכוב בצמיחת השלד, הם נמצאים גם בסיכון גבוה לסיכונים בריאותיים, ובהם השמנת יתר, דום נשימה בשינה שעלול להוביל ליתר לחץ דם, שיניים צפופות, סיבוכים לבביים ובעיות גב ועמוד שדרה. נשים הרות הלוקות בתסמונת מוגדרות בסיכון ונדרשות ללדת בניתוח קיסרי.
תהיו מוכנים: מדריך עזרה ראשונה לקראת מלחמה | ד"ר איתי גל
גרוע ממה שחשבנו: המצב העגום של נפגעי הפוסט טראומה במלחמה
התרופה הראשונה שהראתה תוצאות חיוביות כבר לפני שנתיים גם בניסויים בישראל היא זריקה יומית בשם vosoritide, שמיוצרת על ידי חברת BioMartin. מדובר במרכיב הקרוי אנלוג CNP, המעודד גדילה על ידי קידום התמיינות והתרבות של תאים יוצרי עצם, באמצעות חסימת אותות הנשלטים על ידי הגן הפגום FGFR3 שמונע את הגדילה התקינה.
תרופה זו ניתנת כזריקה תת עורית מדי יום והיא הובילה לעליה ממוצעת של 1.57 סנטימטרים בשנה בקצב הגדילה, בהשוואה לקבוצת בקרה מקבילה שטופלה בזריקה ללא חומר פעיל (פלצבו). על סמך הממצאים אושרה התרופה ללוקים בתסמונת במדינות רבות מגיל ארבעה חודשים ואילך.
התרופה המתחרה של חברת BridgeBio נקראת Infigratinib ופועלת על ידי עיכוב אותו גן פגום, FGFR3, כך שמתאפשרת גדילה בקצב תקין. תוצאות הניסוי בשלב השני, שפורסמו לאחרונה, הראו צמיחה משמעותית של 2.5 עד 3.38 סנטימטרים בממוצע בשנה. תרופה זו נלקחת בטבליות דרך הפה מדי יום. בניסוי עד כה לא נצפו תופעות לוואי משמעותיות. החוקרים מתכוונים להמשיך לשלב ניסוי שלישי ואחרון, ובחברה צופים שהתוצאות החיוביות ופרופיל הבטיחות הגבוה יישמרו.
על פי ההערכות, ישנם 14 אלף עד 25 אלף ילדים בארצות הברית ואירופה הלוקים באכונדרופלזיה או בתסמונת דומה המכונה היפוכונדרופלזיה, שיוכלו להתאים לטיפול. בישראל אין נתונים רשמיים ומדויקים בדבר מספר הלוקים בנמיכות קומה, אולם על פי הספרות הרפואית שכיחות התסמונת עומדת על כמקרה אחד לכל 25 אלף לידות. על פי נתון זה ניתן להעריך כי ישנם כמה מאות אנשים בישראל החיים עם אכונדרופלזיה.
תסמיני אכונדרופלזיה:
ננסות, היקף ראש גדול, רגליים כפופות, השמנת יתר, עקמת גב, שיניים צפופות, סיבוכי לב וכלי דם, היריון בסיכון.