זה היה תהליך הדרגתי, רק כשהבן הבכור היה בן 4 קיבלנו את האבחנה", מספרת אפרת אליאני־רוסק, מבאר שבע, אם לשלושה ילדים, ששניים מהם - הגדול בן 12 והקטן בן 10 (שלו יש גם תאומה) - חולים במחלת דושן, המאופיינת בניוון שרירים מתקדם. "זו נחשבת מחלה נדירה, יש בארץ 300 חולים כאלה. עיקר הפגיעה מתבטאת בחולשת שרירים פרוגרסיבית, הדרגתית".
איך התמודדת עם גילוי המחלה אצל הבן הבכור?
"זה היה ממש חורבן, לא רק תחושת שוק. התחושה הזו אופיינית לאנשים שמגלים שהילד שלהם חולה במחלה נדירה וקשה. זה היה חורבן שלקח לנו כמה שנים להתאושש ממנו. רגע גילוי המחלה היה הכי קשה. ברגע שהילד מאובחן, חוזרים לאמא לברר את ההיסטוריה שלה.
"נמצאתי נשאית, ואז החלטתי לבדוק גם את הבן השני, כי הייתה לי הרגשה. גם הוא נמצא חולה במחלה. התחושה הייתה של חורבן עוד יותר גדול. הרי יש הבדל בין התמודדות עם ילד אחד חולה להתמודדות עם שני ילדים. התמודדות עם שניים זה לא קשה פי שניים, זה אפילו יותר קשה".
לדברי אליאני־רוסק, כל אחד מהשניים נמצא בשלב אחר של המחלה: "הגדול כרגע מתנייד עם כיסא גלגלים ממונע. הצעיר יותר עדיין לא משתמש בכיסא גלגלים, אבל אנחנו כבר בתהליך של הבאת כיסא בשבילו. את הניסיון של הגדול עוברים עם הקטן".
איזה קשר יש ביניהם?
"יש ביניהם קשר מאוד קרוב. הקטן רואה מה קורה לגדול ולומד מה צפוי לו, אז מבחינה מסוימת זה יותר קל. הם מאוד קרובים אחד לשני, גם כי שניהם בנים וגם כי שניהם חולקים שותפות גורל. ביניהם ובין הבת יש אינטראקציה מעניינת. לפעמים היא קצת מחוץ לתמונה. מצד שני, היא מאוד רגישה לחולי ולקושי שלהם, וכל הזמן מציעה עזרה. אנחנו מנסים להוריד ממנה את הדבר הזה, כדי שתהיה לה חוויית ילדות נורמלית".
לאליאני־רוסק חשוב להגביר את המודעות למחלה עצמה ולבדיקות לנשאות שלה במהלך ההריון. "מבחינה בירוקרטית מאוד קשה לנו", היא אומרת. "זה ניכר בכל תחום - בתחום הרפואי, בתחום ההסעות, קבלת אמצעי ניידות, קבלת סייעות בבית הספר, התאמות שונות. למזלנו שנינו עובדים באוניברסיטה, מקום שמאוד מאפשר לנו לעבוד בתוך כל הבלגן שיש בחיים.
"אנחנו שואבים כוחות מהידיעה שהחיים בסופו של דבר הם יפים למרות כל המסביב. צריך למצות את כל מה שאפשר בסיטואציה הנוכחית, כדי שהילדים יחוו כמה שיותר עצמאות. זה מה שמניע אותנו. בנוסף, חשוב לנו שלילדה השלישית יהיו חיים כמה שיותר נורמליים. שהקושי יעצים אותה ולא יוריד אותה. גם את הבנים אנחנו מנסים להעצים".
אתגרים קשים
ביום שלישי הקרוב, 28 בפברואר, יצוין יום המודעות העולמי למחלות נדירות. כיום קיימות בעולם בין 8,000 ל־10,000 מחלות נדירות, אשר פוגעות בכ־8%־10% מהאוכלוסייה. לפי ההערכות, בישראל יש כיום כחצי מיליון איש הסובלים מאחת ממחלות אלו. נדירות המחלה מעמידה בפני בני המשפחה קשיים רבים בהתמודדות עמה.
על מנת לקדם את הטיפול בחולים במחלות הנדירות, התארגנה קואליציה של עשרות ארגונים ועמותות ללא כוונת רווח, אשר בשיתוף משרד הבריאות, הובילה להקמת הוועדה למחלות נדירות במשרד הבריאות, בראשות פרופ' ארנון אפק וד"ר הדר ירדני. תחומי פעילות הקואליציה כוללים בין היתר קידום חקיקה של חוק מחלות נדירות, קידום הטיפול בחולים באמצעות מרפאות ייעודיות ותמיכה של המדינה בפעילותן, הגברת המודעות הציבורית לנושא, קידום המחקר למציאת טיפול למחלות הללו ועוד.
"רוב החולים במחלות נדירות בישראל מוצאים עצמם מתמודדים עם אתגרים קשים, הכוללים אבחון מאוחר מאוד, שנמשך במקרים רבים שש עד עשר שנים, אבחון לקוי, חוסר במטפלים, מרכזי טיפול מרוחקים והוצאות גבוהות לטיפולים מחוץ לסל", אומרת אורלי דרור־אזוריאל, יו"ר הקואליציה למחלות נדירות. "נוסף על כך, בישראל אין למחלות הללו הסדר חקיקתי, או הסדרה של מעמד החולים".
אורן דרורי, מהנדס תוכנה מגבעת שמואל, אובחן בגיל שנה עם רככת העצמות (XLH), שפוגעת בישראל בכ־30 ילדים מדי שנה. גם בתו של דרורי, בת 9 וחצי (ולה אח תאום), אובחנה עם המחלה. "אין ספק כי הקשר ביני ובין בתי מאוד חזק גם בגלל שותפות הגורל בינינו", אומר דרורי. "אני מעניק לה מהניסיון שלי לגבי דברים שונים".
גם אמו ז"ל ואחיו ז"ל סבלו מהמחלה, שגורמת לבעיות התפתחות בשרירים ובעצמות ולתופעות קשות עד כדי נכות. "למחלה יש ביטויים שונים, בהם עיוות ברגליים התחתונות שמביא איתו כאבים בלתי פוסקים של שרירים וגידים בפעילות שאינה מאומצת", הוא מספר. "מאז שהתחלתי לקחת את התרופה הביולוגית שגם הבת שלי לוקחת, אז כאבי העצמות פסקו, מה שמאפשר לי פעילות גופנית יותר אינטנסיבית. אני זוכר את עצמי כילד חולה במחלה. זה היה לא פשוט".
חששת שגם ילדיך יהיו חולים במחלה?
"ידענו שבמחלה כמו שלי, אם גבר חולה במחלה, הוא מוריש אותה בוודאות לבת ולא מוריש לבן. ד"ר ליאוניד צייטלין מבית החולים דנה לילדים, מומחה למחלות עצם, שמטפל במספר משפחות שסובלות מהמחלה, הרגיע אותי ואמר שיש ניסוי חדש עם תרופה ביולוגית שהוא צופה לה גדולות בתחום.
"אחרי כמה שנים של אכזבות התרופה הביולוגית קיבלה את האישורים, וד"ר צייטלין בחר בבתנו להיות המטופלת הראשונה שלו בתרופה. כיום התרופה נכנסה לסל הבריאות לילדים עד סיום התפתחות העצם. התוצאות מדהימות. בתוך חצי שנה הגוף תיקן את עצמו מהעיוותים, והגדילה נכנסה לאחוזון. רואים שינוי מדהים לטובה".