הורים נדירים: ההורים שמשנים את העולם עבור ילדים עם מחלות נדירות

Extraordinary Measures, הסרט בכיכובו של הריסון פורד, מבוסס על סיפור אמיתי ועוסק באבא לשני ילדים הלוקים במחלה גנטית חשוכת מרפא הגורמת להתרופפות מערכת השרירים ולמוות הנמצא במרדף אחר פיתוח של תרופה שתציל את חייהם. ההשראה הייתה ג'ון קראולי, מייסד Amicus Therapeutics. שני ילדיו של קראולי אובחנו עם מחלת פומפה, הפרעה גנטית נדירה הגורמת לחולשת שרירים ולבעיות נשימה. לא היו טיפולים זמינים באותו זמן, והפרוגנוזה הייתה עגומה.

קראולי עזב את עבודתו והקים חברת ביוטכנולוגיה המוקדשת לפיתוח טיפול למחלת פומפה. הוא גייס צוות של מדענים ומשקיעים ופעל ללא לאות לגייס מימון למחקר. לאחר שנים של עבודה קשה ומכשולים, Amicus Therapeutics פיתחה טיפול למחלת פומפה שאושר בסופו של דבר על ידי ה-FDA. הטיפול משמש מאז לטיפול במאות חולים במחלת פומפה, שיפור איכות חייהם והארכת תוחלת חייהם. סיפורו של קראולי הוא עדות לתפקיד של הורים לילדים עם מחלות נדירות והמניע החזק ביותר בטבע של הורה להגן על צאצאיו. 

מאז קראולי היו כבר הצלחות נוספות של הורים לילדים עם מחלות נדירות, תומס גד הינו איש עסקים שהתמקד בשיווק תרופות גנריות בדרום אפריקה וכשביתו דניאלה חלתה בנוירובלסטומה – הוא הקים את חברת Y-mAbs Therapeutics שפיתחה טיפול ניסיוני לנוירובלסטומה. הטיפול אושר ע"י ה-FDA ב-2021.

באופן סימבולי הוא נתן לתרופה את שמה המסחרי "דניאלזה", על שמה של דניאלה ביתו ואלזה נסיכת דיסני: "זה יום חשוב לילדים שסובלים מגידול נוירובלסטומה. זה מרגש מאוד שטיפול ניסיוני שהשתמשתי בו עבור הבת שלי מקבל את אישור ה-FDA", אמר גד. דניאלזה אף נכללה בסל התרופות הישראלי בשנה שעברה.

תפקידם המכריע של משפחות החולים במחלות נדירות כבר זכה לפרסומים במאמרים, על פי המאמר Doing it all - How Families are Reshaping Rare Disease Research שפורסם ב-National Library of Medicine, הורים לילדים עם מחלה נדירה הם בעלי ידע נרחב דיו לבנות מעין צוותי מחקר עצמאיים, לגייס כספים למימון אסטרטגיות מחקר משלימות, ואף משתמשים בשירותיהן של חברות חיצוניות לחזק ולהרחיב את הממצאים אליהם הגיעו. ומגמה הזו כמובן לא פוסחת גם על ישראל.   

"שיר לחיים"

החיים של משפחת בראליה השתנו ללא הכר לפני כשנתיים כששיר בן השנה אובחן עם נוירובלסטומה - סרטן אלים ונדיר. לאחר שכל המאמצים האפשריים למציאת טיפול כשלו, שיר נפטר. כחלק מהתמודדות עם הכאב והאובדן האישי שלה, עינת החליטה לעזור להרים נוספים שילדיהן אובחנו עם מחלה נדירה.

עמותת "שיר לחיים" הוקמה לפני כשמונה חודשים ומאז עינת פועלת ללא לאות לקדם את המחקר בנושא הנוירובלסטומה. "העמותה פועלת לקדם שני מחקרים - האחד בתחום האבחון והשני בתחום הטיפול", מסבירה עינת. "המחקר הראשון עוסק באבחון בעזרת Liquid biopsy (ביופסיה דרך הדם) המגלה את הישנות המחלה בילדים המוגדרים כמחלימים על ידי זיהוי שרידים מהמחלה, בצורה מהימנה יותר מההדמיות הקיימות כיום. אחוז ההישנות בנוירובלסטומה גבוה מאוד (50%), ולכן יש חשיבות גדולה מאוד למעקב באמצעים טובים יותר. ההדמיות הקיימות היום לא זמינות מספיק, פולטות הרבה קרינה וילדים צריכים להיות מורדמים על מנת לעבור אותן," אומרת עינת.

בנוסף, מקדמת עינת שיתוף פעולה עם בית חולים לילדים בפילדלפיה: "התוכנית כוללת הבאת רופאים מישראל להתמחות של שנה עד שנתיים בבית החולים בארה״ב, בה הרופאים הישראלים ילמדו, יעמיקו ויטפלו בילדים החולים בנוירובלסטומה", אומרת עינת.

העמותה פועלת באיתור ומימון המחקרים הטובים והמבטיחים ביותר, העלאת המודעות למחלה בקרב הורים ורופאים על מנת להביא לאבחון מוקדם ככל הניתן; יצירת וקידום שיתופי פעולה שיביאו לשיפור הידע והמקצועיות בנושא.

"אנחנו הקהילה של האנשים והמשפחות חלק מהפתרון העולמי למחלת קרויצפלד-יעקב"

אליס ענן מובילה בשנים האחרונות פרויקט עולמי גדול להקמת ביו-בנק - בנק של דגימות ביולוגיות מנשאים של מחלת קרויצפלד-יעקב, מחלה חשוכת מרפה הידועה יותר בכינוייה "הפרה המשוגעת". הפרויקט העולמי שאליס מקדמת יחד עם עם פרופ' שמעון רייזנר נתמך ע"י אוניברסיטת הרווארד, שירותי בריאות כללית והמרכז הרפואי סורוקה.

"מספיק שרק הורה אחד יהיה נשא של המחלה בשביל להעביר אותה גנטית", מסבירה אליס. "כשהתחלתי לחקור גיליתי שכיום חיים בישראל כ-400 משפחות נשאיות של המחלה, המהוות כחמישה אחוזים מכלל הנשאים העולם".

רק ההבנה הזו הובילה את החשיבה כי דווקא כאן בישראל עם מאגר ביולוגי של הנשאים במחלה ניתן לחקור ולהבין את מנגנון התפתחות המחלה ולקדם פיתוח של טיפול שיביא לריפוי ממנה. "אם נצליח לאתר את גורמי הסיכון נוכל להימנע מהם, להתערב בשלב המוקדם כשהמצב עוד הפיך", מסבירה אליס שמקדישה את חייה לפרויקט. הדרייב של אליס החל ב-1986 כאשר הייתה בת 15 בלבד אביה, דידו (אליהו) דעדוש, נפטר במפתיע בגיל 49 ממחלת קרויצפלד-יעקב, והתחזק עוד יותר כאשר בתה אובחנה כנשאית של המחלה הנדירה בבדיקת מי שפיר. כעת עם תקווה גדולה למצוא טיפול שיביא לריפוי לפני שתגיע לגיל 30, הגיל שאחריו המחלה עשויה להתפרץ: "זאת שליחות", אומרת אליס. "אני עזבתי משרה ניהולית, מבחינתי אין משהו שהוא לא אפשרי צריך לעבוד כדי לקדם פתרון זה לא יקרה מעצמו".

לעבודה שלה כבר יש תוצאות מעודדות: "אחת התגליות הכי חשובות שהייתה לנו במחקר היא שלא אצל כל הנשאים המחלה מתפרצת. מהמידע הקיים בעולם עד כה מישהו שהוא נשא חייב לחלות בשלב כלשהו בחייו", מסבירה אליס. "אנחנו הצלחנו להגיע לאנשים בני 90 שהם נשאים אבל לא חלו! עצם זה שקיימים מקרים כאלה זה אומר שיש פה טריגרים שאפשר וצריך לחקור אותם ודרך כך להבין איך אפשר להגן על אדם מאובחן מהתפרצות המחלה".

בשנה האחרונה הביו-בנק הגיע לידי היתכנות ומימוש בסורוקה תחת הסכם שגם לעמותה שהקימה יש אמירה משמעותית בניהולו ולא רק בידי אנשי הרפואה והמחקר "אנחנו הקהילה של הנשאים והמשפחות חלק מהמערך הזה של הפתרון למחלה".

"אני מרוויחה את הבן שלי ואת החיוך שלו כל יום מחדש"

אורטל יהודה, אימו של הראל בן ה-12, מקדישה את חייה לליווי בנה שאובחן עם תסמונת האנטר המתאפיינת בפגיעה התפתחותית ואיבוד כישורים. "הראל הוא הילד הבכור שלי, נולד בלידה רגילה לגמרי וככל שהוא גדל הדברים השתנו", מספרת אורטל. "בגיל שנתיים הראל חלה קשות בוירוס RCV CRV ואושפז. לפני עשור לא היה כמעט בכלל מידע על המחלה ולא הייתה מודעות בכלל".

הרופאה של הראל אמרה להוריו שכנראה לא יגיע לגיל 6, אבל הוריו נלחמו להעניק לו את הטיפול הטוב ביותר שמאט את קצב התקדמות המחלה. "שאובחנו הומלץ לנו ליצור קשר עם הורה בתחום. הוא מלווה אותי מרגע האבחנה בכל. לימים גם אליי מגיעים הורים לשיחה ולוי ואני עושה זאת באהבה רבה ואני שם למענם לצד הנסיון שלי 12 שנים לצד המחלה, ואני נמצאת שם ללוות ולהיות שם גם בשביל ההורים 'הטריים'".

הראל היה במסגרת חינוכית נורמטיבית עד שעלה לכיתה ב', אז התחילה מגפת הקורונה, והראל נאלץ להישאר בבית. "החלטתי להיות המלווה שלו, קיבלתי ממנו כוח לקום כל בוקר ופשוט להקריב את החיים שלי. אני לא מבלה, אני לא מרוויחה את מה שהייתי יכולה להרוויח – אבל אני מרוויחה את הבן שלי ואת החיוך שלו", משתפת אורטל.