הסרט התיעודי I Am: Celine Dion עלה אתמול (שלישי) בשירות הסטרימינג של אמאזון - Prime Video. הסרט מתעד את התמודדותה של כוכבת הענק הקנדית סלין דיון, בת ה-56, עם המחלה הקשה ממנה היא סובלת - תסמונת האדם הנוקשה. לפני כשנה וחצי חשפה דיון כי כי אובחנה כחולה בתסמונת ומאז התמעטו מאוד הופעותיה בציבור.
חלק מתסמיני המחלק כוללים התקפי עוויתות, התכווצויות ונוקשות שרירים. באחת הסצנות הקשות ביותר בסרט, מוצגת דיון כשהיא חווה התקף שמשתק את גופה. התקף זה התרחש מיד לאחר שהצליחה להקליט שיר חדר, לראשונה מזה שנתיים, בעת שקיימה בדיקה רפואית.
בהתאם לתקופה: הכיראוגרף אמיר קולבן במופע חדש, רוקד טיטאניק
בגיל 49: הזמר מאחורי הלהיט של שנות ה-2000 נמצא מת בביתו
לפני כשנה וחצי, בדצמבר 2022, דיון חשפה לראשונה את מחלתה הנדירה בסרטון שפרסמה אל העולם. בסרטון סיפרה: "כמו שאתם יודעים תמיד נהגתי כספר פתוח. בנושא הזה לא הייתי מוכנה לדבר, אבל עכשיו אני מוכנה". משם המשיכה והתוודתה: "התמודדתי עם בעיות בריאותיות מזה זמן רב, לאחרונה אובחנתי עם בעיה נוירולוגית נדירה מאוד שנקראת תסמונת סטיף-פרסון, שפוגעת בכאדם אחד מתוך מיליון אנשים". עם גילוי דבר המחלה, בוטל סיבוב ההופעות העולמי שתוכנן, שבמסגרתו הייתה גם אמורה להגיע ולהופיע בישראל.
תסמונת האדם הנוקשה, ממנה סובלת דיון, היא הפרעה נדירה הגורמת לנוקשות שרירים מתקדמת ועוויתות. התסמונת לעתים שכיחה יותר בקרב חולי סוכרת סוג 1, דלקות בלוטת התריס, מחלת העור ויטיליגו ואנמיה. בבדיקת נוזל השדרה של רוב החולים נמצאים נוגדנים מסוג GABAergic המעורבים ככל הנראה בהשפעה על השרירים דרך מערכת העצבים.
למחלה מספר קטגוריות בהתאם לחומרה ואזור הנוקשות בגוף. מרבית החולים מאובחנים בגילאי 20 עד 50, כשנשים נפגעות בתדירות גבוהה פי שניים עד שלושה מגברים.
תסמיני המחלה כוללים נוקשות בשרירים, פגיעה בתנועתיות, עיוות של עמוד השדרה ועקמת בגב, עוויתות זמניות שמופיעות בעקבות תנועה פתאומית, רעש או הפרעה רגשית והליכה חריגה. המחלה אינה פוגעת בתפקוד הקוגניטיבי של המוח.
חלק מהחולים נמצאים בסיכון תמותה גבוה בשל דום נשימה הנגרם מהתכווצות שרירי הנשימה של הסרעפת ובית החזה, שלא מאפשרים להכניס ולהוציא אוויר לריאות. חלק מהחולים סובלים גם מבעיות תנועתיות בוושט, מה שמקשה עליהם לבלוע מזון ושתייה ואף גורם לשאיפת תוכן הקיבה לריאות ולדלקות ריאה חוזרות.
החולים עשויים לחוות גם הפרעות חרדה ודיכאון, מה שעלול לגרום לרופאים לפספס את האבחון והנכון ולנקוב באבחנה פסיכיאטרית, אף שמדובר במחלה נוירולוגית.
התסמונת מאובחנת בבדיקת EMG בה נמדדת ההולכה החשמלית בשרירים, נצפית פעילות חריגה, המופחתת לאחר מתן של תרופת הרדמה או בשינה.
האבחנה מבוססת על נוכחות התסמינים האופייניים שכוללים:
1. נוקשות שרירים הגורמת לחוסר יכולת תנועתיות.
2. הופעת התכווצויות תקופתיות המופיעות בעקבות תנועה פתאומית, רעש או בעיה רגשית.
3. הקלה בהתכווצות השרירים הנצפית בבדיקת EMG בעקבות תרופת הרדמה הניתנת לתוך הווריד
4. חלק מהחולים מופיעים נוגדנים בשם anti-GAD בשלבים שונים של המחלה, ונוכחותם בבדיקת נוזל השדרה תומכת באבחנה שמדובר בתסמונת זו.
5. לצורך האבחנה יש לשלול מחלות אחרות שעלולות לחקות את תסמונת האדם הנוקשה בשל סימפטומים דומים, כמו פרקינסון ומחלות אחרות.
למחלה אין ריפוי והטיפול מבוסס על הקלת התסמינים כדי לשפר את התנועה והתפקוד היומיומי. החולים מטופלים בתרופת הרגעה והרפיית שרירים ממשפחת הבנזודיאזפינים בשם דיאזפם, או בתרופה להרפיית שרירים בקלופן.
ברחבי העולם מתבצעים מחקרים בהם מנסים לתת תרופות ביולוגיות שונות כדי להפחית את מתקפת הנוגדנים המשוערת בסיבי העצב המובילים לשרירים, האופיינית למחלה.
החולים מטופלים בנוסף בפיזיותרפיה, כדי לשפר את טווח התנועה ולסייע בהרפיית השרירים. חלק מהחולים מטופלים גם בטיפולים שעדיין לא הוכחו דיים מחקרית, בתחום הרפואה המשלימה, הכוללים אקופונקטורה, פילאטיס, עיסויים והידרותרפיה. מהלך חייהם של החולים משתנה, כשחלק כאמור הסובלים ממחלה קשה, עלולים לסבול במקרים נדירים גם מדום נשימה.