מוטציה המופיעה בחלבון CFTR תגרום למחלת הסיסטיק פיברוזיס (CF). כאשר החלבון, שאחראי בין היתר על מעבר של מים, נתרן וכלור בגוף, פגום בתפקודו, נגרמות הפרשות חריגות בריאות החולים ובמעיים. חולי ה-CF סובלים בעיקר מבעיות במערכת הנשימה כתוצאה מזיהום ודלקות כרוניות המובילות לריבוי ליחה ולהפרשות שמתבטאות בשיעול רב וקוצר נשימה. המחלה עוברת בתורשה, רק כאשר שני הוריו של הצאצא העבירו לו את אחת מהמוטציות הוא יהיה חולה. החולים מתמודדים עם החמרות נשימתיות ואשפוזים תכופים ואלה נזקקים לטיפולים יומיומיים אינטנסיביים הכוללים אינהלציות, פיזיותרפיה נשימתית, תרופות דרך הפה, ביניהן ויטמינים, אנזימי לבלב ואנטיביוטיקה שלפעמים ניתנת דרך הוריד. ללא טיפול מתאים, החמרות אלה עשויות להוביל לנזקים בלתי הפיכים.



אבחון המחלה מתבצע, לרוב, מעט אחרי הלידה. עם זאת, בעיה בעליה במשקל, יציאות מרובות ושומניות, הצטברות ליחה, צפצופים בריאות, דלקות בדרכי הנשימה ושיעול ליחתי כרוני, צריכים להדליק לנו נורות האזהרה. כמו כן, אנו בוחנים האם ישנם מקרים נוספים של חולים בסיסטיק פיברוזיס במשפחה, כל אלה יכולים לעורר את החשד למחלה. לאחר מכן, מתבצעות בדיקות נוספות, ובהן תבחין זיעה (לבדיקת מידת המלח בזיעה) ובדיקות דם ייעודיות לזיהוי המוטציות. חשוב להדגיש כי מדובר במחלה כרונית קשה, ולכן למרות הטיפולים הסימפטומטיים, המחלה ממשיכה להתקדם ולרוב קיימת ירידה מתמדת בתפקודי הריאות.


בימים אלה מתמודד לסל הבריאות טיפול פורץ דרך ומציל חיים עבור חולי CF שאין להם כיום מענה טיפולי. מדובר בחולים עם מוטציה בעלת תפקוד שאריתי, שגורמת לירידה כמותית ואיכותית של פעילות תעלת הכלור. חולים אלה חווים ירידה משמעותית בתפקודי הריאות והתדרדרות קלינית. כאשר מתחילה ההידרדרות הקלינית, מהלך המחלה הינו פרוגרסיבי ביותר.



מחלת ה-CF היא מחלה מרובת מוטציות, ולכן אין להתייחס לכל החולים כמקשה אחת – החולים זכאים לטיפולים המותאמים להם, טיפולים מצילי חיים. התרופה החדשה הצליחה להאריך את חיי החולים בעלי תפקוד שאריתי ב-8.3 שנים, וכן להוביל לשיפור משמעותי בתפקודי הריאה, במדד איכות החיים וכן לעלייה במשקל, גורם שנמצא בקשר ישיר לתפקודי נשימה בקרב חולי CF.



כניסתו של הטיפול החדש לא רק יאריך את תוחלת החיים וישפר את איכות החיים של החולים, אלא גם בסופו של דבר יחסוך הון עתק לכלכלת ישראל ויקטין את ימי האשפוז והצורך באנטיביוטיקה יקרה. הטיפול יאפשר לאותם חולים לקחת חלק בעולם התעסוקה, לתרום לחברה הישראלית ולהיות חלק אינטגרטיבי ממנה. מחקרים הראו כי טיפול זה מסייע לא רק במניעת התדרדרות המחלה, אלא אף יכול לשפר את תפקודי הריאות לראשונה בקרב חולים אלו. ככל שהחולים יקבלו את הטיפול הנדרש בשלב מוקדם יותר, לפני שייגרם נזק בלתי הפיך, כך הסיכוי להצליח לשנות את מהלך המחלה יהיה גבוה יותר. המטרה היא להעניק את הטיפולים החדשים לחולי סיסטיק פיברוזיס בשלב מוקדם ולאפשר להם לחיות את חייהם בצורה הטובה ביותר, לצד מחלה כרונית מורכבת.



הכותבת היא רופאת ריאות ילדים, מנהלת מרכז לסיסטיק פיברוזיס, בית החולים הדסה


גילוי נאות: הכותבת הרצתה בעבר מטעם יצרנית הטיפול, אך לא קיבלה תמורה כלשהי בעבור פרסום מאמר זה.