בניתוח ייחודי הסירו מומחי אורולוגיה ילדים בהדסה אשכים אשר גדלו בגופה של נערה בת 14. מדובר במקרה נדיר ויוצא דופן, בו למרות המראה הנשי המלא ותפיסתה של הנערה והסובבים אותה כאישה לכל דבר - מילדותה, החלו להתפתח בגופה סימני התבגרות גבריים, המאפיינים נער בגילה.
לפני מספר חודשים, זיהו הורי הנערה סממנים גבריים בבתם אשר הולכים ומתחזקים, דוגמת שיעור יתר וקול גברי. היא הופנתה לבדיקה אצל פרופ' דוד צנגן, מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים וסוכרת נעורים במרכז הרפואי הדסה אשר מיד חשד בתסמונת הכלולה בקבוצת מחלות נדירות הנקראת (DSD (Disorders in Sexual Development ובעברית "הפרעות בהתפתחות איברי המין" .
בדיקות הורמונליות ספציפיות ובדיקת אולטרסאונד איששו את החשד לתסמונת ספציפית ולכן בוצע גם בירור גנטי מעמיק. האבחון הכה את הנערה ואת משפחתה בהלם, כאשר הסתבר כי בחלל בטנה קיימים אשכים, למרות שאברי המין החיצוניים שלה נקביים.
"בבדיקות שערכנו הסתבר כי יש לה נרתיק, אך במבנה הפנימי של הגוף אין לה רחם", מסביר פרופ' צנגן. "היא בעצם נולדה עם האשכים שתפקדו רק חלקית מבחינה הורמונלית. התופעה הינה נדירה ביותר, שבה מצד אחד קיימת זהות מגדרית נשית ומנגד - תמונה הורמונלית שאינה חד משמעית עם השלכות עתידיות קריטיות. במקרים כגון אלו מתאסף צוות רב תחומי הפועל בהדסה, אשר התמחותו באבחון, ליווי וטיפול בבעיות של ההתפתחות המינית והזהות המגדרית".
הצוות בראשותם של פרופ' צנגן וד"ר גיא הידש – אורולוג ילדים בכיר בהדסה, כלל אף פסיכולוג, גנטיקאי ועובד סוציאלי, זאת על מנת לדון בשאלת המגדר של הנערה ולהבין באופן וודאי מהו רצון רצון המטופלת ומשפחתה לגבי ההתערבות הכירורגית שתקבע את הזהות המגדרית שלה לשארית ימיה. "המקרה של הנערה מציג לנו מצב של חסר יחסי באנזים, שגורם לאי התפתחות חיצונית של איברי מין זכריים ביילוד – אך להתחזקות הסימנים במהלך ההתבגרות בגיל הנעורים. בדיון הרב תחומי אותו אנו מקיימים במקרים אלו לגבי כל מטופל ומטופלת, נשקלות האפשרויות הניתוחיות, התפקוד המיני הצפוי, הפוריות ותפיסת עולמה של הנערה", מבהיר ד"ר צנגן.
ד"ר גיא הידש, אורולוג ילדים בכיר במרכז הרפואי הדסה, אשר ביצע את ניתוח הסרת האשכים מחלל בטן הנערה מספר: "המגדר של בני האדם מורכב מארבעה פרמטרים ברורים. מהגנטיקה (האם הוא כרומוזום XY או XX), מהמראה של איברי המין, מהמצב ההורמונלי - האם נושא טסטוסטרון או אסטרוגן ומהזהות המינית – כלומר איך הוא עצמו תופס את עצמו, כגבר או אישה. ברגע שיש הלימה בין כל אלו, וכל הארבעה מכוונים לבן או לחלופין לבת – הרי שאין כלל בעיה", הוא מסביר.
"אבל ברגע שקיימת סתירה בין חלק מן הפרמטרים, אנו מזהים בעיה בהתפתחות המגדר, ועלינו להבין לעומק – עוד לפני ביצוע ניתוח כלשהו מהו הטיפול הנכון למטופל הספציפי ולתפיסת עולמו". עוד מדגיש ד"ר הידש, כי "מבחינה בריאותית הסרת האשכים היא צעד חשוב ברגע שהוחלט כי המגדר אשר נקבע הוא של בת. בתסמונת זו, ב-40 אחוזים מהמקרים בהם קיימים אשכים כשהם נמצאים בתוך הבטן - הופכים לגידולים סרטניים. מאז הקמתו של הצוות הרב תחומי בהדסה לפני שלוש שנים, טופלו כבר 18 מקרים של הפרעות במגדר באופן ניתוחי וכולם עלו יפה", הוא מדגיש, "הן ברמת הצלחת הניתוח והן בהיבט המנטלי וההתמודדות של המנותחים עם החלטתם".
משפחתה של הנערה אשר מלווה ותומכת בבתם בכל צעד, חששה מפרסום המקרה בקרב הקהילה בה הם מתגוררים והתלבטה כיצד לגייס את מימון הניתוח המורכב. ישועתם הגיעה מארגון "רוזאנה" - ארגון נשות הדסה באוסטרליה אשר שילם למעשה את עלותו של הניתוח. "אין לנו מספיק מילים להודות לצוות, לארגון נשות הדסה באוסטרליה ולפרופ' צנגן ולד"ר הידש", אמר בהתרגשות אביה של הנערה והוסיף "הבת שלי נולדה כבת וחיה את כל חייה כבת, כעת אפשרו לה להמשיך את חייה כפי שהיו עד עתה ללא כל סיבוך גופני".
"לא הבנתי למה זה קורה דווקא לי", אמרה בחיוך הנערה. "נבהלתי מאוד. בעבר עברנו בין רופאים ורק אצל ד"ר דוד וד"ר גיא היה מענה. כעת אוכל להירגע קצת ואני שמחה להיות אחרי". הצעירה תזדקק לניתוח נוסף בעתיד על מנת להשלים את האנטומיה באופן מדויק ונראה כי הקשר בין המשפחה כולה לרופאים רק מתהדק. "כאשר אתה פוגש רופאים כמו אלו שבהדסה, הם הופכים למשפחה. הם עשו עבורנו משהו מיוחד מאד, והדיסקרטיות שלהם מוחלטת. ראוי שכולם ידעו שאם הם נתקלים בבעיה כל כך חמורה, אז בהדסה יש מי שיטפל בה". סיכם האב בעודו טופח על כתפו של ד"ר הידש.