ניוון שרירים היא מחלה תורשתית קשה. במחקר שהובילו חוקרים מאוניברסיטת בן־גוריון בבית החולים סורוקה בבאר שבע הם הצליחו לאתר את הגן הפגום במחלה, ובהמשך גם לפתח תרופה חדשה, שלא רק עוצרת את התדרדרות המחלה, אלא אף גורמת לשיפור דרמטי אצל החולה. מנגנון המחלה דומה לזה של בעיות שרירים קשות השכיחות אצל נוטלי תרופה נפוצה להורדת כולסטרול (סטטינים), והחוקרים הדגימו שהיא עשויה להיות יעילה גם בטיפול באלפי הסובלים מבעיות אלו.
במחקר הוכיחו החוקרים שמחלת ניוון השרירים שגילו נובעת ממוטציה בגן המקודד הגורמת לחוסר פעילות של האנזים – בדומה למנגנון הפעולה של סטטינים. המחלה התורשתית מתחילה בגיל 30 לערך עם כאבי שרירים, מחמירה עם השנים ומתדרדרת בסביבות גיל 50 לכדי חוסר יכולת להניע את הגפיים ואף לשיתוק שרירי הנשימה עד כדי צורך בהנשמה קבועה. בהיעדר תרופה או דרך טיפול אחרת, מצב החולים מתדרדר עד כדי סכנת חיים.
החוקרים ייצרו תרופה חדשה המכילה את התוצר הביוכימי של פעילות האנזים הפגום במחלה זו, הם קיבלו אישור חריג במסגרת "טיפול חמלה" למתן התרופה לחולה במחלה שהייתה במצב סופני, ללא יכולת הפעלת שרירים ותחת הנשמה קבועה. זו הפעם הראשונה אי־פעם בעולם שתרופה זו ניתנת לבני אדם.
"החולה מטופל בתרופה שייצרנו מזה שנה וחצי ללא כל תופעות לוואי. לא רק שההתדרדרות במצב פסקה, אלא שחל שיפור דרמטי", הסביר פרופ' אוהד בירק, מוביל המחקר. להערכת החוקרים, ישנם בעולם מאות חולים נוספים במחלה זו שייהנו מהטיפול מציל החיים.
בהמשך להצלחת הטיפול במחלה, המשיכו החוקרים ובדקו אם התרופה יכולה להוות פתרון גם לאותם 1% מנוטלי הסטטינים שיש להם בעיות שרירים קשות ומתמשכות. ואכן, במודל של עכברים שבו מתן סטטינים גרם בעיה בשרירים הדומה לזו שבבני אדם, הוכיחו החוקרים שהתרופה שייצרו יעילה מאוד גם בריפוי בעיית השרירים הנגרמת מנטילת סטטינים.