פריצת דרך מדעית נוספת בחקר מחלת האלצהיימר חשוכת המרפא: חוקרים מצאו עדות לשינויים בנוזל המוחי אצל חולי אלצהיימר, המופיעים שנים רבות לפני התסמינים הראשונים. הממצאים עשויים להוביל בעתיד לאבחון מוקדם ואולי לטיפול שיאפשר לעכב את המחלה כבר בשלבים הראשונים. המחקר פורסם בגיליון החדש של כתב העת היוקרתי "ניו אינגלנד ג'ורנל".
מהפכה באבחון: בדיקת דם פשוטה תגלה אלצהיימר לפני הופעת התסמינים
זה אחד הסימנים המוקדמים שיכול להעיד על אלצהיימר - ואפשר להבחין בו בקלות
במשך עשרים שנה עקבו חוקרים ממרכז החדשנות להפרעות נוירולוגיות בביג'ין אחר 648 איש שאובחנו בסופו של דבר כלוקים במחלת האלצהיימר, למול קבוצת בקורת שמנתה מספר דומה של משתתפים ושנותרה בריאה לאורך שנות המחקר.
החוקרים מצאו אצל חולי האלצהיימר עדויות לעליה ברמות החלבונים עמילואיד וטאו, המצטברים במוחם של חולי אלצהיימר וגורמים להרס סיבי העצב. רמתם של החלבונים הללו החלו לעלות 14 עד 18 שנים לפני הופעת התסמינים הראשונים של המחלה. לממצאים אין עדיין השלכות מעשיות, אך ייתכן שאבחון מוקדם מאוד יאפשר בעתיד לפתח תרופות חדשות שיצליחו כבר עם הסימנים הראשונים למחלה לעכב את התפרצותה ואולי להאריך חיים.
על פי ההערכות חיים בישראל מעל 150 אלף חולי דמנציה, חלקם הגדול סובלים מאלצהיימר. המחלה מתבטאת בהצטברות חלבונים במוח והרס הדרגתי של נוירונים הגורמים להידרדרות בתפקודי החשיבה, ירידה ביכולות הזיכרון, הריכוז, הלימוד ותפקודי השפה עד לאובדן העצמאות. מחלת האלצהיימר היא חשוכת מרפא. קיימות מספר תרופות שבחלק מהחולים מצליחות לעכב מעט את התקדמות המחלה, אולם הן אינן מביאות לריפוי.
איבחון המחלה מתבצע על ידי נוירולוג וכולל סקירת ההיסטוריה הרפואית, תיאור התסמינים, מבדקים קוגניטיביים בעל פה ובכתב, בדיקות הדמיה, בדיקות דם ולעתים גם בדיקה של נוזל השדרה המודדת את כמות החלבונים האופייניים למחלה.
תסמיני המחלה מתקדמים לרוב בשלושה שלבים: בשלב הראשון של המחלה מדווחים המטופלים או קרוביהם על ירידה ביכולת הזיכרון לטווח קצר, כמו קושי לזכור פגישות ואירועים, נטייה לחזור על אמירות ועל שאלות, פיזור דעת, קושי לשלוף שמות של אנשים או של מקומות ובהמשך גם קושי בשליפת מילים וצמצום שפתי. גם קשיים בהתמצאות במרחב יכולים להופיע בשלבים מוקדמים של המחלה, בעיקר במקומות פחות מוכרים לחולה. תחילת המחלה יכולה להתאפיין גם בשינויים במצב הרוח עם נטייה לדכדוך ואף לדיכאון, מצבי חרדה, שינוי באישיות ובהתנהגות וירידה בכישורים חברתיים.
בשלב השני, שנמשך שנתיים עד שמונה שנים, מתקשה החולה לזהות אנשים שהוא מכיר כמו חברים וקרובי משפחה, הוא לא מצליח לזכור כיצד לסיים מטלות יומיות פשוטות כמו מקלחת וצחצוח שיניים, מגלה בלבול ודאגה גוברים וסובל מהזיות ומנדודי שינה. עם התקדמות המחלה ופגיעה ביכולת החשיבה, בולטת הירידה ביכולת ניהול תפקודים מורכבים ופעילויות של חיי היומיום. בשלב זה בולט צמצום של הפעילות היומיומית והחברתית והחולה מגלה פחות עניין בסביבה ואף אפתיה.
בשלב השלישי והמתקדם של המחלה, שנמשך שנה עד שלוש שנים, יש פגיעה בכל התפקודים המוחיים (חשיבה, תקשורת ותנועה). החולה כבר לא מזהה את בני משפחתו הקרובים, מתקשה באכילה, לא מבין משמעות של מילים ולא מסוגל להתלבש, להתרחץ או לשלוט על סוגריו. בשלב זה יכולות להופיע גם הפרעות התנהגות קשות כמו חשדנות, מחשבות שווא והזיות.