עד לפני חמש שנים, מחלת SMA הייתה מחלה חשוכת מרפא. מדובר במחלה הגורמת לניוון שרירים קשה ולעתים אף למוות. בשנים האחרונות, תרופות חדשות מסייעות לחולים לחיות עם המחלה בצורה טובה, ואף יכולות לגרום לילד להתפתח כילד כמעט בריא, במידה והטיפול ניתן בשלב מוקדם לפני הופעת הסימפטומים של המחלה. 

מהי מחלת ה- SMA?

מחלת ה-SMA המכונה בעברית מחלת ניוון שרירים שדרתי, הינה מחלה תורשתית שבה נפגעים ומתנוונים תאי העצב שבחוט השדרה. בעקבות כך, לא נוצרת התפתחות תקינה של השרירים בהם הם שולטים. התוצאה הסופית של המחלה הוא ניוון שרירים קשה המוביל לפגיעה בתפקוד המוטורי ואף נכות, כשל נשימתי ועוד. המקרים השכיחים והחמורים של המחלה מובילים ללא טיפול למוות בגיל הינקות. 

כיצד מאבחנים את המחלה?

החולים במחלת ניוון שרירים שדרתי סובלים ממצב שבו בגוף קיים מחסור בחלבון נוירוני מוטורי בשם SMN. המחסור נוצר כתוצאה מפגם גנטי בגן האחראי על עידוד הגוף לייצר את החלבון הנחוץ לשרידות תאי עצב והתפתחות תקינה של השרירים הנקרא SMN1. כשיש מחסור בחלבון החיוני SMN, ההתפתחות התקינה של השרירים נפגעת וניוון שרירים מתחיל להיווצר בשלב מסוים. 

כיום, האבחון של המחלה פשוט יחסית. היות שמדובר במחלה גנטית, ניתן לבצע בדיקות גנטיות להורים לפני ההריון ובזמן ההריון. במידה ומתגלה נשאות  של שני ההורים ניתן לבדוק בהריון את העובר בבדיקת סיסי שיליה או מי שפיר, ובמידה והעובר חולה - ניתן לשקול הפסקת הריון. במידה ולא נעשתה הפסקת הריון, ונולד ילד חולה, ניתן לטפל בילד ממש בימיו הראשונים ובכך למנוע הדרדרות במצבו. במידה והמחלה לא אובחנה במהלך ההריון, ניתן לעשות את הבדיקה אצל התינוק לאחר הלידה ולגלות אם קיים הפגם הגנטי כבר בבדיקה פשוטה. כיום, במדינות רבות בעולם הבדיקה לגילוי SMA כלולה בסקר היילודים (בדיקה המתבצעת בבית החולים בתהליך דיגום דם מעקב היילוד מיד לאחר הלידה) וכך ניתן לדעת בשלב מוקדם מהרגיל האם הילד חולה ולטפל בזמן אמת, עוד לפני הופעת סימפטומים שמעידים על פגיעה שכבר התרחשה, ואף למנוע את הופעתם.

ישנם סוגים שונים למחלה אשר באים לידי ביטוי בהתאם לגיל הופעת התסמינים:

סוג 0 - מדובר בתינוקות שהמחלה מופיעה בחייהם העובריים ונולדים עם חולשת שרירים קשה מאוד. לתינוקות אלה יש אי ספיקה נשימתית כבר בלידה, ולכן תוחלת חייהם מאוד קצרה.

סוג 1 - במצב זה, המחלה מתחילה לפני גיל חצי שנה. מדובר בסוג החמור והשכיח ביותר של SMA. החולים מאבדים במהירות את היכולת להפעיל את השרירים, מצב אשר לא מאפשר את המשך חייהם. מדובר בתינוק שהוא חלש מאוד מבחינה מוטורית, מתקשה לשלוט ולייצב את ראשו ולמעשה לעולם לא יצליח להגיע למצב של ישיבה. ככל שהזמן עובר, החולשה של התינוק מתקדמת עד למצב בו שרירי הנשימה מעורבים  והתינוק נזקק לתמיכה נשימתית. לרוב עד גיל שנתיים התינוקות הללו לא שורדים ללא טיפול. 

סוג 2 - סימני המחלה מתחילים בגיל חצי שנה עד שנה וחצי. החולים שורדים ברובם לפחות עד העשור השלישי של חייהם, אולם עם מוגבלויות קשות בתפקוד המוטורי,  ולא יפתחו את היכולת ללכת. מדובר בחולים שהידיים מתפקדות אצלם וקוגניטיבית הם חכמים מאוד. יחד עם זאת, תוחלת חייהם פחותה מאדם בריא. 

סוג 3 - סימני המחלה מתחילים אחרי גיל שנה וחצי. תוחלת החיים אינה נפגעת משמעותית, אולם החולים מאבדים את כושר ההליכה עד העשור השלישי או הרביעי לחייהם. תוחלת חייהם דומה לאדם בריא.

סוג 4 - סימני המחלה מתחילים לאחר גיל 21 והחולים יכולים ללכת. יחד עם זאת, החולים סובלים מקשיי הליכה, אך תוחלת החיים צפויה להיות רגילה. 

מדובר במחלה תורשתית, פרוגרסיבית. הזמן אינו עוצר מלכת. תאי העצב המוטוריים הולכים ומתנוונים והפגיעה המוטורית והנכות של הילד מתעצמים. הפגיעה הינה בלתי הפיכה, ולכן יש לטפל מוקדם ככל הניתן.

חייבים לעצור זאת באמצעות טיפול תרופתי המונע מוות ומציל חיים, וכאשר ניתן מוקדם אף יכול לשפר את איכותם במידה משמעותית.

הטיפולים הקיימים

בעבר, הטיפול במחלת SMA היה מאוד דל ולמעשה עד לפני חמש שנים החולים היו נפטרים בגיל צעיר. כיום, בזכות ההתפתחות הטכנולוגית ויצירתם של מחקרים חדשים ותרופות חדשות נוצרו טיפולים יעילים עבור המחלה, שבזכותם החולים יכולים להיות כמעט בריאים או לפחות לצמצם את התסמינים באופן משמעותי. 

במידה והתסמינים של מחלת ניוון שרירים שדרתי מתחילים להופיע כבר בגיל הינקות, זה מעיד על כך שהתינוק סובל ממחסור משמעותי של חלבון ה-SMN, כתוצאה מפגם בגן ה-SMN1. כיום, ישנן תרופות שמעודדות את הגוף לייצר כמות גדולה יותר של חלבון SMN תקין. תרופות אלה ניתנות בבליעה אחת ליום או בהזרקה תוך-שדרתית אחת למספר חודשים.

בנוסף, ישנה תרופה חדשה המבוססת גן אותה נותנים לתינוק פעם אחת בחיים בעירוי תוך ורידי. בטיפול הגנטי, מוחדר מקטע של הגן התקין באמצעות נשא נגיפי, שעבר מודיפיקציה כך שאינו יכול לחולל מחלה או להשתכפל. המקטע התקין, הכולל "הוראות ייצור" לגוף, נקלט על-ידי תאי העצב המוטוריים ומאפשר ייצור חלבון SMN תקין. ככל שהתרופה תינתן בשלב מוקדם יותר, כך הטיפול יהיה אפקטיבי יותר והתינוק יגדל כילד כמעט בריא.

הכותבת היא נוירולוגית ילדים ורופאה התפתחותית מכון נוירולוגיה, שניידר בית חולים לילדים