צעד קטן אבל משמעותי: לאחרונה הצליחה קואליציית המחלות הנדירות בישראל, אשר מאגדת כ־50 עמותות, לקבל מעמד של עמותה רשומה בפני עצמה - עובדה שתסייע לה להילחם ביתר קלות עבור החולים ובני משפחותיהם. בין הנושאים שהעמותה החדשה תיאבק עליהם: אבחונים שגויים, הגורמים לנזקים קשים, לעיתים קרובות בלתי הפיכים, ולעוגמת נפש.
אתמול צוין בישראל ובעולם יום המודעות הבינלאומי למחלות נדירות. בישראל יש כיום כחצי מיליון בני אדם המתמודדים עם חלק מ־8,000 המחלות הנדירות שקיימות בעולם. לאורך השנים פעלו בישראל עמותות רבות עבור המטופלים, אולם כוח חבריהן כבודדים ללא גב והכרה לאומית היה מוגבל.
למרות ההכרה בעמותת קואליציית המחלות הנדירות, מדובר בתחום שעדיין רחוק שנות אור מלזכות בהכרה שהוא ראוי לה. אחד האתגרים הקשים ביותר הינו המחסור במטפלים עבור מאות אלפי החולים, מרכזי טיפול מרוחקים והוצאות נלוות וגבוהות. סוגיה כאובה לא פחות הינה משך אבחון המחלות הנדירות. על פי המחקרים, הוא אורך בין שש לעשר שנים. בחלק מן המקרים מתקבל בסופו של דבר, כאמור, אבחון שגוי.
אליס ענן, מייסדת ויו"ר עמותת קרן קרויצפלד־יעקב ישראל, אחת מ־50 העמותות שאוגדו בעמותת הקואליציה, אובחנה כנשאית של מחלת המוח הגנטית וחשוכת המרפא במהלך בדיקת מי שפיר לפני כ־14 שנה.
"הגילוי היה מזעזע ובלתי צפוי", סיפרה ענן. "כלל לא ידענו שזו מחלה גנטית. למרות הפריה ובדיקות גנטיות מקיפות שעברתי, לא נשאלתי מעולם לגבי מחלות במשפחה, וכך בדיקה זו לא הועלתה כאפשרות. לו ידענו בזמן, היה ניתן לבצע מיון עוברים טרום ההפריה ולחסוך את הסבל מדור נוסף".
פרופ' מרדכי שני, נשיא קואליציית המחלות הנדירות, הוסיף: "מאחר שהמדע יכול לספק תשובה למחלות הנדירות, לאבחנה מהירה וממוקדת יש חשיבות רבה. אבחון מוקדם יכול למנוע בדיקות ואשפוזים מיותרים וגם למנוע התדרדרות של החולה". לדברי שני, "אבחון מוקדם יכול גם לקדם את הטיפול בהיבטים הכלכליים והנפשיים הנלווים לגילוי והתמודדות עם בן משפחה המתמודד עם מחלה נדירה, ואף מסייע בחיזוק המשפחה. אך לשם כך יש צורך לפעול ולא להשאיר זאת ליד המקרה".
